Grundlegende Genetik

Vererbung von Farben und Mustern
Von George P. Johnson

Der folgende Artikel ist der erste einer Serie, die in regelmäßigen Abständen in der Times erscheinen wird. Ziel dieser Artikel ist es, die grundlegenden Konzepte der Genetik in Bezug auf den Australian Shepherd zu erläutern, Fragen der ASCA-Mitglieder zur Genetik zu beantworten und die Mitglieder über Entdeckungen auf dem Gebiet der Genetikforschung zu informieren und darüber, wie diese Entdeckungen unsere Aussies beeinflussen werden. Ich hoffe, dass diese Artikel die Mitglieder in irgendeiner Weise dazu ermutigen, mehr über die Genetik des Australian Shepherd zu erfahren.

Das Studium der Genetik wird häufig in drei spezifische Bereiche unterteilt: Übertragung, Population und Molekulargenetik. Diese Unterteilungen sind zwar etwas künstlich, erleichtern aber die Diskussion über das Thema und geben einen groben Überblick über die Entwicklung der Disziplin; daher werden wir uns in dieser Serie an ihnen orientieren. Der älteste der drei Bereiche ist die Transmissionsgenetik, die sich mit der Weitergabe der genetischen Information von den Eltern an die Nachkommen befasst, wie wir sie in den Stammbäumen unserer Hunde sehen. Dieser Bereich wird auch als klassische oder Mendelsche Genetik bezeichnet, nach Gregor Mendel, der die Grundprinzipien der Vererbung entdeckte. Leider arbeitete Mendel in relativer Isolation, und seine Ideen wurden zwar veröffentlicht, aber von anderen nicht weiter beachtet. Einige Jahre nach seinem Tod wurden die von ihm entdeckten Vererbungsprinzipien von anderen unabhängig voneinander wiederentdeckt. Obwohl das Konzept "Gleiches erzeugt Gleiches" schon sehr alt ist, war Mendel offenbar die erste Person, die die Ergebnisse von experimentellen Kreuzungen genau aufzeichnete und Vorhersagen über die Ergebnisse anderer Kreuzungen machte. Vieles von Mendels Arbeit mit Erbsenpflanzen lässt sich direkt auf Australian Shepherds anwenden.

Bei der Fortpflanzung geben Hunde die in den Spermien und Eiern enthaltenen genetischen Informationen an ihre Nachkommen weiter. Die Kombination der Informationen des Vaters und der Mutter ist für die Merkmale der Welpen verantwortlich. Beispiele für solche Merkmale sind die Farbe, die Zeichnung, das Vorhandensein von weißen und kupferfarbenen Abzeichen und genetisch bedingte Krankheiten wie die Collie-Augenanomalie und die Progressive Retina-Atrophie. Jedes Elternteil bringt 39 Chromosomen in die Nachkommenschaft ein, so dass insgesamt 78 Chromosomen pro Hund vorhanden sind. Ein Chromosom besteht aus einer linearen Abfolge von Einheiten genetischer Information; jede Einheit wird als Gen bezeichnet. Im einfachsten Fall ist jedes Gen für ein einziges Merkmal oder eine Eigenschaft verantwortlich. In den folgenden Ausführungen bezieht sich der Begriff Hund auf beide Geschlechter, sofern nicht ausdrücklich anders angegeben.

Vererbung der Farbe beim Australian Shepherd:

Das Merkmal der Blütenfarbe, das Mendel an Erbsenpflanzen untersuchte, wird durch die Aktivität eines einzigen Gens mit zwei Farbvarianten gesteuert. Der Australian Shepherd ist eine Parallele dazu, denn die Grundfarbe des Aussies wird ebenfalls durch ein einziges Gen (an einer Stelle, die als B-Locus bekannt ist) mit zwei Varianten (Allelen), schwarz und rot, gesteuert. Das Aussehen des Hundes wird als Phänotyp bezeichnet, und ein Aussie ist entweder phänotypisch schwarz oder rot. Die Merle-Musterung wird durch ein separates Gen gesteuert und wird später in diesem Artikel behandelt. Ein Merle ist entweder ein schwarzer oder ein roter Hund, weil Farbe und Zeichnung getrennte Merkmale sind. Der schwarze Farbphänotyp ist auf das Vorhandensein von mindestens einer Kopie des dominanten schwarzen Allels (B) zurückzuführen, während der rote Phänotyp auf das Vorhandensein von zwei Kopien des rezessiven roten Allels (b) zurückzuführen ist. Konventionell werden dominante Allele immer durch Großbuchstaben und rezessive Allele immer durch Kleinbuchstaben dargestellt. Aufgrund der Fähigkeit des schwarzen Allels, das rote Allel zu überschatten oder zu "dominieren", kann ein phänotypisch schwarzer Hund Träger eines versteckten roten Allels sein; solche Hunde werden als red factored oder red carriers bezeichnet.

Während das Aussehen eines Hundes als Phänotyp bezeichnet wird, wird die genetische Ausstattung des Hundes als Genotyp bezeichnet. Jeder Hund trägt zwei Allele für die Farbe in sich - eines vom Vater und eines von der Mutter. Da das schwarze Allel (B) dominant ist, kann der Genotyp eines schwarzen Hundes entweder BB oder Bb sein; daher ist es unmöglich, den Genotyp eines schwarzen Hundes anhand seines Aussehens (B?) zu bestimmen. Andererseits ist aufgrund der rezessiven Natur des roten Allels (b) bekannt, dass ein roter Hund immer den Genotyp bb hat. Die Lösung für das Problem, ob ein Hund mit dem dominanten schwarzen Phänotyp homozygot dominant (BB) oder heterozygot (Bb) ist, wurde von Mendel gefunden. (Anmerkung: Die Vorsilbe "homo" bedeutet gleich, die Vorsilbe "hetero" bedeutet anders.) Die Lösung ist als Testkreuzung bekannt, bei der ein Hund mit dem dominanten schwarzen Phänotyp (BB oder Bb) mit einem Hund mit dem rezessiven roten Phänotyp (bb) verpaart wird; Ziel ist es festzustellen, ob der schwarze Hund das rezessive rote Allel (b) trägt.

Abbildung 1 zeigt das Ergebnis einer Testkreuzung, bei der ein homozygot dominanter schwarzer Hund (BB) mit einem roten Hund (bb) verpaart wird. Alle Welpen werden schwarz, aber rot gefärbt sein (Bb). Alle Welpen sind heterozygot oder Träger des roten Allels. Diese Darstellung einer Verpaarung wird als Punnett-Quadrat bezeichnet und stellt die Genotypen der Eltern und die möglichen Genotypen der Nachkommen dar. Während jeder einzelne Hund zwei Farballele trägt, kommt es während des Prozesses der Spermien- und Eizellenbildung zu einer Trennung der Allele, so dass jedes Elternteil nur ein Farballel zu jedem Welpen beiträgt. Jede Eizelle und jedes Spermium, die sich zur Bildung eines Welpen vereinen, tragen ein Allel für jedes Merkmal bei, so dass der Welpe in diesem Fall zwei Kopien des Farballels besitzt.

In einer Situation, in der nur ein Merkmal betrachtet wird, was als Monohybrid bekannt ist, hat das Punnett-Quadrat vier Zellen. Die Anzahl der Zellen eines bestimmten Genotyps gibt die Wahrscheinlichkeit oder Chance an, dass dieser Genotyp in der Nachkommenschaft vorkommt. Im Falle einer Testkreuzung mit einem homozygot-dominanten (BB) schwarzen Hund sind vier von vier Zellen heterozygot, und alle Nachkommen werden den dominanten Phänotyp aufweisen. Die Wahrscheinlichkeit, aus dieser Verpaarung einen schwarzen Hund zu erhalten, beträgt 4 von 4 Zellen = 1,0 = 100%. Ein roter Welpe kann aus dieser Verpaarung nicht hervorgehen.

Abbildung 2 ist das Punnett-Quadrat für die Testkreuzung eines heterozygoten (Bb) oder rot-tragenden schwarzen Hundes. Da sich die Allele B und b bei der Bildung von Eiern oder Spermien trennen, sind bei den Nachkommen zwei Kombinationen möglich. Erhält ein Welpe das B-Allel (schwarz) von dem Elternteil, der roter Träger ist, so hat er den Bb-Genotyp und den schwarzen Phänotyp. Erhält der Welpe jedoch das b (rote) Allel vom Rot-Träger-Elternteil, wird es mit dem b (roten) Allel des roten Elternteils gepaart, wodurch der Welpe den bb-Genotyp und den roten Phänotyp erhält. Hier bestimmt der Zufall, welchen Genotyp/Phänotyp ein Welpe haben wird. Zwei der vier Zellen des Punnett-Quadrats haben den heterozygoten Genotyp (Bb) und zwei Zellen haben den homozygoten rezessiven Genotyp (bb). Es gibt 2/4 Chancen für den einen oder den anderen Genotyp. Im Durchschnitt werden 50% der Welpen von einer Farbe und 50% von der anderen sein.

Leider sagt bei jeder Testkreuzung das Auftreten schwarzer Welpen wenig über den Genotyp des betreffenden Individuums aus. Nach der Geburt von sieben schwarzen Welpen besteht eine Wahrscheinlichkeit von mehr als 99%, dass der Hund tatsächlich homozygot dominant war. Die Geburt weiterer Nachkommen wird diese Wahrscheinlichkeit erhöhen, aber man kann sich des Genotyps des Hundes nie 100% sicher sein. Das Auftreten eines einzigen roten Welpen zeigt jedoch sofort an, dass der Hund heterozygot für Farbe (Bb) ist, und es ist zu erwarten, dass im Durchschnitt 50% der Welpen rot sein werden. Ein Hinweis zur Vorsicht: Wir können zwar die Wahrscheinlichkeit oder Chance eines Ereignisses bestimmen, aber das bedeutet nicht, dass es mit dieser Häufigkeit eintritt. Es ist möglich (wenn auch unwahrscheinlich), dass ein Heterozygote bei Testverpaarungen nie einen roten Welpen hervorbringt.

Zwar ist jede Verpaarung potenziell eine Testkreuzung, doch werden Verpaarungen in der Regel nicht mit der Absicht vorgenommen, das Vorhandensein rezessiver Allele zu entdecken (außer in einer Situation, in der der Träger einer rezessiven genetischen Krankheit ermittelt werden soll). Dennoch kann es zu Überraschungen kommen, und das Auftreten eines oder mehrerer roter Welpen in einem Wurf kommt auch dann vor, wenn der Stammbaum keinen Hinweis darauf gibt, dass einer der unmittelbaren Vorfahren rot oder rotfärbig war. In großen, nach dem Zufallsprinzip gezüchteten Populationen tritt die größte Anzahl rezessiver Allele häufig bei heterozygoten Individuen auf. Und obwohl reinrassige Hunde nicht zufällig gezüchtet werden, findet sich eine beträchtliche Anzahl der rezessiven roten Allele (b) bei Individuen mit dem dominanten Phänotyp. Aus diesem Grund folgen die Formen von Merkmalen, die durch rezessive Allele kontrolliert werden, einem typischen Muster: 1) die Ausprägung des rezessiven Phänotyps kann Generationen überspringen; 2) alle Nachkommen von Eltern mit rezessivem Phänotyp (bb) weisen ebenfalls den rezessiven Phänotyp (bb) auf; 3) in Würfen, in denen beide Eltern den dominanten Phänotyp aufweisen, aber heterozygot (Bb) sind, weist etwa 1/4 der Nachkommen den rezessiven Phänotyp (bb) auf; und 4) es gibt eine ungefähr gleiche Anzahl von Rüden und Hündinnen mit jeder Farbe. Das Gen für die Farbe ist nicht mit den Chromosomen verbunden, die das Geschlecht bestimmen.

Bei den Formen von Merkmalen, die durch dominante Allele gesteuert werden, ist die Situation umgekehrt: 1) der dominante Phänotyp tritt in jeder Generation auf; 2) jeder Nachkomme mit dem dominanten Phänotyp hat mindestens einen Elternteil mit dem dominanten Phänotyp;

3) in Würfen, in denen beide Elternteile den dominanten Phänotyp (BB oder Bb) aufweisen, werden alle bzw. 3/4 der Nachkommen den dominanten Phänotyp aufweisen; und 4) wie bei rezessiven Allelen wird es eine ungefähr gleiche Anzahl von männlichen und weiblichen Tieren jeder Farbe geben.

Ein weiteres Beispiel für ein Merkmal bei Aussies, das von einem Gen mit zwei Allelen, einem dominanten und einem rezessiven, gesteuert wird, ist das Ticking (der T-Locus). Zecken erscheinen als kupferfarbene oder schwarze Flecken in den weißen Bereichen des Hundes; dies ist besonders an den Pfoten und der Schnauze zu beobachten. Das Vorhandensein von Zecken wird durch das dominante Allel (T) bestimmt, während das Fehlen von Zecken auf das rezessive Allel (t) zurückzuführen ist. Zwei Hunde ohne Zecken (tt) können keine Welpen mit Zecken hervorbringen, da die Hunde jeweils homozygot rezessiv sind.

Vererbung von Mustern beim Australian Shepherd

Bei Aussies sind zwei Muster möglich, merle und solid. Dieses Merkmal wird durch das Gen am M-Locus gesteuert, das ein völlig anderes Gen ist als das für die Grundfarbe. Das Gen für die Musterung liegt sogar auf einem anderen Chromosom als das Gen für die Farbe, so dass alle Kombinationen von Farbe und Musterung möglich sind: blue merle, black, red merle und red.

Die Zeichnung ist bei Aussies etwas komplizierter als die Farbe, denn während es zwei Allele für die Zeichnung gibt (M für Merle und m für Solid), ist das heterozygote Merle (Mm) vom homozygoten Merle (MM) und dem Solid (mm) zu unterscheiden. Homozygote merle Aussies sind fast immer übermäßig weiß, und um die Situation noch komplizierter zu machen, können sie an Augen-, Ohren- und anderen Problemen leiden und sollten eingeschläfert werden. Viele Züchter vermeiden diese Situation, indem sie einen Merle nur mit einem Solid verpaaren und so jede Möglichkeit eines homozygoten Merle ausschließen. Bei Genen, bei denen der Heterozygote zwischen den beiden Homozygoten liegt und von diesen unterscheidbar ist, wird die Interaktion zwischen den Allelen als unvollständige Dominanz oder fehlende Dominanz bezeichnet. Zwei der häufigsten Beispiele für diese Art der Interaktion sind die Roan-Färbung bei Rindern und die rosa Färbung bei Four-o' Clock-Blumen, bei denen die Heterozygoten (Roan bzw. Rosa) zwischen den roten und weißen Homozygoten liegen. Heterozygote Merles gelten als normal und haben nicht die Probleme, die mit homozygoten Merles verbunden sind.

Obwohl die Interaktion zwischen den Allelen für das Muster komplizierter ist als die für die Farbe, ist die Verpaarung eines heterozygoten Merle (Mm) mit einem Solid (mm) im Wesentlichen eine Testkreuzung. Da jeder Welpe eine 50/50-Chance hat, das M- oder das m-Allel zu erben, ist zu erwarten, dass die eine Hälfte des Wurfes ein Merle (Mm) und die andere Hälfte ein Solid (mm) ist. Wenn nur ein Elternteil ein Merle ist, wird die Komplikation des homozygoten Merles vermieden; es kann keine geben.

Wenn sowohl Farbe als auch Muster zusammen betrachtet werden, weil zwei Gene berücksichtigt werden, spricht man von einer Dihybrid-Situation. Das Punnett-Quadrat würde nun aus sechzehn Zellen bestehen, und die mit den verschiedenen Genotypen verbundenen Wahrscheinlichkeiten würden in Sechzehnteln gemessen werden. Jeder Elternteil würde sowohl ein Allel für die Farbe als auch ein Allel für das Muster vererben. Die größtmögliche Variation im Wurf würde durch die Verpaarung eines rot gefärbten schwarzen Hundes (Bb) mit einem roten Hund (bb) erreicht, wobei einer der beiden Hunde merle (Mm) und der andere einfarbig (mm) ist. Es würde keinen Unterschied machen, welche Farbe einfarbig und welche merle ist; alle Farb- und Musterkombinationen sind unabhängig von der elterlichen Farbe/dem elterlichen Muster möglich, da die Gene nicht auf demselben Chromosom verbunden sind. Es bestünde eine Chance von 25% (4 von 16 Zellen des Punnett-Quadrats), entweder einen blau melierten, rot melierten, schwarz einfarbigen oder rot einfarbigen Hund zu erzeugen.

Erweiterungen der Mendelschen Genetik

Die Grundsätze der Mendelschen Genetik oder der Transmissionsgenetik können auf komplexere Situationen angewandt werden, wie z. B. auf die Gene bei Aussies, die für das Vorhandensein und die Verteilung von weißen und kupferfarbenen Abzeichen verantwortlich sind. Diese Gene haben mehrere Allele und weisen ein breiteres Spektrum an Ergebnissen auf als die zwei oder drei, die mit der Farbe bzw. dem Merling in Verbindung gebracht werden, die hier vorgestellt wurden. Dennoch können sie auf dieselbe Weise analysiert werden.

Die jüngste Entscheidung des ASCA-Vorstands, schrittweise DNA-Fingerabdrücke von allen Aussies in der Zucht zu nehmen, ist eine der aufregendsten Anwendungen der Prinzipien der Transmissionsgenetik. Obwohl die als Marker bekannten DNA-Segmente, die für den Fingerabdruck von Hunden verwendet werden, keine Mendelschen Gene darstellen, verhalten sich die Varianten der Marker wie Allele und werden auf Mendelsche Weise vererbt und können über den Stammbaum zurückverfolgt werden. Daher geben Vater und Mutter eines Welpen eines der beiden Allele, die sie an jedem Marker (Locus) haben, an jeden Welpen weiter, genau wie bei den Allelen für Farbe und Muster. Die Allele, die in jedem Welpen vorhanden sind, können dem Vater und der Mutter zugeordnet werden, wodurch bestätigt wird, dass sie die eingetragenen Eltern sind.