Génétique de base

Héritage de la couleur et du motif
Par George P. Johnson

L'article suivant est le premier d'une série qui paraîtra périodiquement dans le Times. L'objectif de ces articles est de passer en revue les concepts fondamentaux de la génétique en ce qui concerne le Berger Australien, de répondre aux questions des membres de l'ASCA sur la génétique et d'informer les membres sur les découvertes dans le domaine de la recherche génétique et sur la façon dont ces découvertes affecteront nos Aussies. J'espère que ces articles encourageront les membres à en apprendre davantage sur la génétique du berger australien.

L'étude de la génétique est souvent divisée en trois domaines spécifiques : transmission, population et moléculaire. Bien qu'un peu artificielles, ces divisions facilitent la discussion et donnent une idée approximative de l'évolution de la discipline ; c'est pourquoi nous les suivrons dans cette série. La plus ancienne des trois divisions est la génétique de transmission, qui traite de la transmission de l'information génétique des parents à la progéniture, comme nous le voyons dans les pedigrees de nos chiens. Ce domaine est également appelé génétique classique ou mendélienne, d'après Gregor Mendel, qui a découvert les principes de base de l'hérédité. Malheureusement, Mendel a travaillé dans un relatif isolement et ses idées, bien que publiées, n'ont pas été largement diffusées. Plusieurs années après sa mort, les principes de l'hérédité qu'il avait découverts ont été redécouverts indépendamment par d'autres. Bien que le concept selon lequel "ce qui se ressemble s'assemble" soit ancien, Mendel a apparemment été la première personne à enregistrer avec précision les résultats de croisements expérimentaux et à faire des prédictions concernant les résultats d'autres croisements. Une grande partie des travaux de Mendel sur les pois peut être directement appliquée aux bergers australiens.

Au cours du processus de reproduction, les chiens transmettent à leur progéniture l'information génétique contenue dans les spermatozoïdes et les ovules. La combinaison des informations du père et de la mère est à l'origine des caractéristiques des chiots. Ces caractéristiques sont par exemple la couleur, le dessin, la présence de bordures blanches et cuivrées et des maladies génétiques telles que l'anomalie de l'œil du colley et l'atrophie rétinienne progressive. Chaque parent apporte 39 chromosomes à sa progéniture, soit un total de 78 chromosomes par chien. Un chromosome est composé d'une séquence linéaire d'unités d'information génétique ; chaque unité est appelée gène. Dans les situations les plus simples, chaque gène est responsable d'une seule caractéristique ou d'un seul trait. Dans la suite de l'exposé, le terme "chien" est utilisé pour désigner les deux sexes, sauf indication contraire.

Héritage de la couleur chez le berger australien :

Le caractère de la couleur des fleurs que Mendel a étudié chez le pois est contrôlé par l'activité d'un seul gène avec deux variantes de couleur. Le berger australien fait le même parallèle, car la couleur de base des Aussies est également contrôlée par un seul gène (à un endroit connu sous le nom de locus B) avec deux formes variantes (allèles), noir et rouge. L'apparence du chien est appelée phénotype et un Aussie est phénotypiquement noir ou rouge. Le motif merle ou uni est contrôlé par un gène distinct et sera abordé plus loin dans cet article. Un chien merle est soit noir, soit roux, car la couleur et le dessin sont des caractéristiques distinctes. Le phénotype noir est dû à la présence d'au moins une copie de l'allèle noir dominant (B) tandis que le phénotype roux est dû à la présence de deux copies de l'allèle roux récessif (b). Par convention, les allèles dominants sont toujours représentés par des lettres majuscules et les allèles récessifs par des lettres minuscules. En raison de la capacité de l'allèle noir à éclipser ou à "dominer" l'allèle rouge, un chien phénotypiquement noir peut être porteur d'un allèle rouge caché.

Alors que l'apparence d'un chien est connue sous le nom de phénotype, la composition génétique du chien est connue sous le nom de génotype. Chaque chien porte en fait deux allèles pour la couleur - l'un apporté par son père et l'autre par sa mère. En raison de la nature dominante de l'allèle noir (B), le génotype d'un chien noir peut être BB ou Bb ; il est donc impossible de déterminer le génotype d'un chien noir en le regardant (B ?). En revanche, en raison de la nature récessive de l'allèle rouge (b), on sait qu'un chien roux a toujours le génotype bb. Mendel a résolu le problème consistant à déterminer si un chien au phénotype noir dominant est homozygote dominant (BB) ou hétérozygote (Bb). (La solution est connue sous le nom de testcross dans lequel un chien au phénotype noir dominant (BB ou Bb) est accouplé à un chien au phénotype rouge récessif (bb) ; le but est de déterminer si le chien noir est porteur de l'allèle rouge récessif (b).

La figure 1 montre le résultat d'un testcross impliquant un chien noir homozygote dominant (BB) accouplé à un chien roux (bb). Tous les chiots seront noirs mais avec un facteur rouge (Bb). Tous les chiots sont hétérozygotes ou porteurs de l'allèle rouge. Cette représentation d'un accouplement est connue sous le nom de carré de Punnett et représente les génotypes des parents et les génotypes possibles de la progéniture. Bien que chaque chien soit porteur de deux allèles de couleur, au cours du processus de formation des spermatozoïdes et des ovules, une séparation des allèles se produit, de sorte que chaque parent n'apporte qu'un seul allèle de couleur à chaque chiot. Chaque ovule et chaque spermatozoïde qui se combinent pour former un chiot apporteront un allèle pour chaque caractère, ce qui, dans ce cas, donne au chiot ses deux copies de l'allèle de la couleur.

Dans le cas d'un seul caractère, appelé monohybride, le carré de Punnett comporte quatre cases. Le nombre de cellules d'un génotype particulier donne la probabilité ou la chance d'avoir ce génotype dans la descendance. Dans le cas d'un testcross impliquant un chien noir homozygote dominant (BB), quatre cellules sur quatre sont hétérozygotes et tous les descendants présenteront le phénotype dominant. La probabilité d'obtenir un chien noir à partir de cet accouplement est de 4 cellules sur 4 = 1,0 = 100%. Un chiot rouge ne peut pas résulter de cet accouplement.

La figure 2 représente le carré de Punnett pour le croisement test d'un chien noir hétérozygote (Bb) ou porteur du roux. Étant donné que les allèles B et b se séparent lors de la formation des ovules ou du sperme, deux combinaisons sont possibles dans la descendance. Si un petit reçoit l'allèle B (noir) du parent porteur du roux, il aura le génotype Bb et le phénotype noir. En revanche, s'il reçoit l'allèle b (rouge) du parent porteur du rouge, il sera apparié à l'allèle b (rouge) du parent rouge, ce qui lui donnera le génotype bb et le phénotype rouge. C'est le hasard qui dicte le génotype/phénotype d'un chiot. Deux des quatre cellules du carré de Punnett ont le génotype hétérozygote (Bb) et deux cellules ont le génotype homozygote récessif (bb). Il y a 2/4 chances pour l'un ou l'autre génotype. En moyenne, 50% des petits seront d'une couleur et 50% seront de l'autre.

Malheureusement, dans tout testcross, l'apparition de chiots noirs ne nous renseigne guère sur le génotype de l'individu en question. Après la production de sept chiots noirs, il y a plus de 99% de chances que le chien soit effectivement homozygote dominant. La naissance d'autres descendants augmentera ce niveau de confiance, mais vous ne pourrez jamais être sûr du génotype du chien à 100%. Cependant, l'apparition d'un seul petit rouge indique immédiatement que le chien est hétérozygote pour la couleur (Bb) et on s'attend à ce qu'en moyenne, 50% des petits soient rouges. Une mise en garde s'impose : si nous pouvons déterminer la probabilité ou la chance qu'un événement se produise, cela ne signifie pas qu'il se produira à cette fréquence. Il est possible (bien que peu probable) qu'un hétérozygote ne produise jamais de petit rouge lors des accouplements de test.

Bien que chaque accouplement soit potentiellement un testcross, en réalité, les accouplements ne sont généralement pas effectués dans l'intention de découvrir la présence d'allèles récessifs (sauf dans une situation visant à détecter le porteur d'une maladie génétique récessive). Néanmoins, des surprises se produisent et l'apparition d'un ou de plusieurs chiots roux dans une portée se produit même lorsque le pedigree n'indique pas que l'un des ancêtres immédiats était roux ou de couleur roux. Dans les grandes populations à reproduction aléatoire, le plus grand nombre d'allèles récessifs apparaît souvent chez les individus hétérozygotes. Et bien que les chiens de race pure ne se reproduisent pas au hasard, un nombre important d'allèles rouges récessifs (b) se retrouvent chez les individus du phénotype dominant. Pour cette raison, les formes de caractères contrôlées par des allèles récessifs suivent un schéma typique : 1) l'expression du phénotype récessif peut sauter des générations ; 2) tous les descendants des parents du phénotype récessif (bb) sont également du phénotype récessif (bb) ; 3) dans les portées où les deux parents sont du phénotype dominant mais hétérozygotes (Bb), environ 1/4 des descendants seront du phénotype récessif (bb) ; et 4) il y aura un nombre à peu près égal de mâles et de femelles de chaque couleur. Le gène de la couleur n'est pas associé aux chromosomes qui déterminent le sexe.

La situation inverse existe pour les formes de caractères contrôlés par des allèles dominants : 1) le phénotype dominant est observé à chaque génération ; 2) chaque progéniture avec le phénotype dominant a au moins un parent avec le phénotype dominant ;

3) dans les portées où les deux parents ont le phénotype dominant (BB ou Bb), la totalité ou les 3/4 de la progéniture auront le phénotype dominant, respectivement ; et, 4) comme pour les allèles récessifs, il y aura un nombre approximativement égal de mâles et de femelles de chaque couleur.

Le ticking (locus T) est un autre exemple de caractère chez les Aussies qui est contrôlé par un gène avec deux allèles, l'un dominant et l'autre récessif. Les tiques se présentent sous la forme de taches cuivrées ou noires sur les zones blanches du chien ; elles sont particulièrement visibles sur les pattes et le museau. La présence de tiques est déterminée par l'allèle dominant (T) tandis que l'absence de tiques est due à l'allèle récessif (t). Deux chiens sans tiques (tt) ne peuvent pas donner naissance à des chiots avec des tiques car ils sont tous deux homozygotes récessifs.

Héritage du patron chez le berger australien

Il existe deux motifs possibles chez les Aussies : merle et uni. Ce caractère est contrôlé par le gène du locus M qui est un gène totalement différent de celui de la couleur de base. Le gène contrôlant le motif est même situé sur un chromosome différent de celui de la couleur, de sorte que toutes les combinaisons de couleur et de motif sont possibles : bleu merle, noir, rouge merle et rouge.

Le dessin est un peu plus compliqué que la couleur chez les Aussies, car s'il existe deux allèles pour le dessin (M pour merle et m pour solid), le merle hétérozygote (Mm) se distingue du merle homozygote (MM) et du solid (mm). Les Aussies homozygotes merle sont presque toujours excessivement blancs et, pour compliquer encore la situation, peuvent souffrir de problèmes oculaires, auriculaires et autres et doivent être euthanasiés. De nombreux éleveurs évitent cette situation en n'accouplant un Merle qu'avec un solide, éliminant ainsi toute possibilité d'avoir un Merle homozygote. Pour les gènes où l'hétérozygote est intermédiaire et se distingue des deux homozygotes, l'interaction entre les allèles est connue sous le nom de dominance incomplète ou d'absence de dominance. Deux des exemples les plus courants de ce type d'interaction sont la coloration rouanne des bovins et la coloration rose des fleurs Four-o' Clock, où les hétérozygotes (rouan et rose, respectivement) sont intermédiaires entre les homozygotes rouge et blanc. Les merles hétérozygotes sont considérés comme normaux et ne présentent pas les problèmes associés aux merles homozygotes.

Bien que l'interaction entre les allèles pour le dessin soit plus compliquée que pour la couleur, l'accouplement d'un merle hétérozygote (Mm) avec un solide (mm) est essentiellement un testcross. Étant donné que chaque petit a une chance sur deux d'hériter de l'allèle M ou de l'allèle m, on s'attend à ce que la moitié de la portée soit merle (Mm) et que l'autre moitié soit unie (mm). Si un seul des parents est un merle, la complication du merle homozygote est évitée ; il ne peut y en avoir aucun.

Si la couleur et le motif sont considérés ensemble, parce que deux gènes sont pris en compte, la situation est connue sous le nom de dihybride. Le carré de Punnett serait alors composé de seize cellules et les probabilités associées aux différents génotypes seraient mesurées en seizièmes. Chaque parent transmettrait un allèle pour la couleur ainsi qu'un allèle pour le motif. La plus grande variation possible dans la portée serait obtenue en accouplant un chien noir de couleur rouge (Bb) à un chien rouge (bb), l'un des chiens étant merle (Mm) et l'autre étant uni (mm). Il n'y aurait aucune différence entre la couleur unie et la couleur merle ; toutes les combinaisons de couleurs et de motifs sont possibles, quelle que soit la couleur ou le motif des parents, car les gènes ne sont pas liés sur le même chromosome. Il y aurait 25% de chances (4 des 16 cases du carré de Punnett) de produire un chien bleu merle, rouge merle, noir uni ou rouge uni.

Extensions de la génétique mendélienne

Les principes de la génétique mendélienne ou de la génétique de transmission peuvent être appliqués à des situations plus complexes, telles que les gènes des Aussies responsables de la présence et de la répartition des bordures blanches et cuivrées. Ces gènes ont plusieurs allèles et présentent un éventail de résultats plus large que les deux ou trois associés respectivement à la couleur et au merling présentés ici. Néanmoins, ils peuvent être analysés de la même manière.

La récente décision du conseil d'administration de l'ASCA d'introduire progressivement le relevé des empreintes génétiques de tous les Aussies reproducteurs est l'une des applications les plus passionnantes des principes de la génétique de la transmission. Bien que les segments d'ADN connus sous le nom de marqueurs utilisés pour relever les empreintes digitales des chiens ne représentent pas des gènes mendéliens, les variantes des marqueurs agissent comme des allèles et sont transmises de manière mendélienne et peuvent être retracées dans le pedigree. Par conséquent, le père et la mère d'un chiot transmettent l'un des deux allèles qu'ils possèdent à chaque marqueur (locus) à chaque chiot, tout comme ils l'ont fait pour les allèles de la couleur et du dessin. Les allèles présents chez chaque chiot peuvent être attribués au père et à la mère, ce qui confirme qu'ils sont les parents de l'enregistrement.